La comunidad científica, pacientes y sus familiares conmemoraron el sábado 29, como cada último día de febrero, el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Ante esta celebración, el Hospital Vithas Vigo hace un llamamiento a los futuros padres para que tengan en cuenta que un test de diagnóstico genético preimplantacional puede prevenir, no sólo enfermedades hereditarias que ya se hayan registrado en las familias, sino nuevas mutaciones inexistentes en ambas ramas familiares.
Así lo afirma la doctora en biología y experta en biogenética Beatriz Rodríguez Iglesias, responsable del Laboratorio de la Unidad de Reproducción Humana Asistida en un post publicado en el blog del Hospital Vithas Vigo en el que sostiene que en España existen más de tres millones de personas con alguna de las cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al siete por ciento de la población mundial.
Beatriz Rodríguez Iglesias
Estas enfermedades son, en su mayor parte, crónicos y degenerativas. Un 65 por ciento de ellas son graves e invalidantes y se caracterizan porque en dos de cada tres casos aparecen antes de los dos años; en uno de cada cinco enfermos se manifiestan con dolores crónicos y en uno de cada tres afectados, causa discapacidad en la autonomía. Beatriz Rodríguez asegura que “en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35 por ciento de las muertes antes de un año, el 10% de entre uno y cinco años; y el 12 por ciento de los fallecimientos entre los cinco y 15 años”.
La Dra. Rodríguez Iglesias señala que aproximadamente siete de cada diez enfermedades raras “tiene una causa primaria de origen genético, de ahí la gran importancia que tiene para este conjunto de enfermedades la genética como ciencia”.
Las enfermedades de origen genético pueden ser de tipo monogénicas, síndromes cromosómicos y malformaciones congénitas.
Las enfermedades monogénicas son trastornos debidos a mutaciones que pueden afectar a alguno de los 25.000 genes del genoma. Estas patologías pueden presentar diferente tipo de herencia y ser autosómicas recesivas; autosómicas dominantes; y ligadas al cromosoma X.
Las enfermedades monogénicas autosómicas recesivas son aquellas que se deben a mutaciones en genes localizados en cromosomas no sexuales, y es necesario que ambas copias del gen presenten una mutación. El riesgo de tener un hijo afecto entre dos personas portadoras es del 25%.
Las enfermedades autosómicas dominantes son las que se produce en una sola mutación en un gen localizado en un cromosoma es suficiente para presentar sintomatología. Si una persona es afecta de una enfermedad de este tipo el 50% de su descendencia heredará la enfermedad.
Por último, las enfermedades ligadas al cromosoma X, que son aquellas que se deben a mutaciones en el cromosoma sexual X, y también pueden transmitirse de forma dominante o recesiva.
Por su parte, las alteraciones cromosómicas son síndromes clásicos debido a cambios en el número o estructura de los cromosomas; mientras que las malformaciones congénitas son de origen desconocido en muchos casos.
Diagnóstico genético preimplantacional
En este sentido, la responsable del laboratorio de la Unidad de Reproducción Humana Asistida del Hospital Vithas Vigo quiere “resaltar la importancia de un asesoramiento genético en pacientes o en familias con algún miembro afecto de una enfermedad rara”, ya que en aquellas enfermedades raras en las que se conoce la causa genética “podemos ayudar a las familias a orientarlos, asesorarlos y darles opciones para valorar si existe un riesgo de tener descendencia afecta de la misma enfermedad y si es así, cómo se puede evitar”.
Según Beatriz Rodríguez Iglesias, “con un buen asesoramiento genético, valorando las opciones disponibles y, en muchos de los casos, haciendo uso de las técnicas de reproducción asistida y diagnóstico genético preimplantacional, es posible tener un hijo sin la enfermedad en su familia, sin tener que renunciar al uso de sus propios gametos para tener descendencia”, asegura Beatriz Rodríguez.
En este sentido, Beatriz Rodríguez reconoce que las familias que conocen el origen genético de estas enfermedades raras suelen acudir a “profesionales sanitarios o genetistas” para que les orienten a la hora de tener descendencia; pero también advierte que se puede tener un hijo con una enfermedad rara sin que en la familia exista ningún caso. De esta manera el hijo sería el primero en padecer una enfermedad, normalmente, tipo monogénicas recesivas, ya que “ambos miembros de la pareja son portadores sanos de la misma enfermedad”.
La Dra. Rodríguez Iglesias recuerda que “existen test de portadores, que -según cuál se realice- analizan un número determinado de mutaciones y enfermedades”. Estos test están orientados para parejas sanas sin ningún antecedente familiar, pero por mero azar (entre un 3-5% de probabilidad de concordancia) podrían ser portadores de la misma enfermedad y en este caso, con un 25% de riesgo de tener un hijo afecto. En general, con estos test se estudian alrededor de las 300 enfermedades más frecuentes de las enfermedades raras con tipo de herencia recesiva o ligada al cromosoma X.
En caso, de que se detecte riesgo para la descendencia -concordancia entre la pareja o que la mujer sea portadora de una mutación en el cromosoma X-, “hoy en día la ciencia permite realizar un tratamiento de reproducción asistida con diagnóstico genético preimplantacional en el que se realice una selección de embriones sanos, y por tanto se minimice al máximo el riesgo de que el futuro bebé padezca esta enfermedad”.